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안녕하세요. 건강지킴이가 되고 싶은 또박쓰입니다.아기를 기다리는 설렘 속에서 ‘태아 건강’을 확인하는 일은 모든 부모님에게 중요한 과제입니다. 특히 염색체 이상 중 가장 흔한 다운증후군은 임신 중 미리 검사를 통해 확인이 가능한데요, 오늘은 다운증후군을 진단하기 위한 검사 방법부터 시기, 그리고 결과 해석까지 알기 쉽게 정리해드릴게요.다운증후군이란 무엇인가요?다운증후군은 21번 염색체가 3개로 존재하는 염색체 이상 질환입니다. 일반적으로 지적 발달 지연, 심장 기형, 특징적인 얼굴 형태 등을 동반하며, 조기 진단을 통해 적절한 의료적 준비가 가능해요. 이러한 이유로 산전 검사에서 다운증후군을 포함한 염색체 이상 여부를 확인하는 것이 중요합니다.산모 혈액으로 확인하는 선별검사먼저, 산모의 혈액을 이용해 태..
임신을 준비하거나 임신 중인 많은 분들이 가장 걱정하는 부분 중 하나는 태아의 건강입니다. 특히 염색체 이상 질환은 태어나는 아기의 삶에 큰 영향을 미칠 수 있어, 조기에 확인하고 대처하는 것이 매우 중요하죠. 오늘은 안전하고 정확한 산전 유전자 검사로 알려진 니프티 검사에 대해 자세히 알아보겠습니다.니프티 검사란?니프티 검사는 'Non-Invasive Fetal Trisomy Test'의 약자로, 비침습적 산전 유전자 선별 검사(NIPT)의 일종입니다. 산모의 혈액 속에 포함된 태아의 DNA를 분석하여 염색체 이상 여부를 확인하는 검사로, 대표적으로 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번) 등을 선별할 수 있습니다. 기존의 침습적 검사처럼 양수를 채취하지 않기 때문에 유산의 ..
임신을 하면 누구나 건강한 아기를 품고 세상에 맞이하길 바랍니다. 하지만 예기치 못한 유전적 이상이나 신체 구조의 문제는 태아의 삶의 질을 크게 좌우할 수 있기에 조기 진단이 매우 중요합니다. 바로 이때 필요한 것이 임신기형아검사입니다. 이 글에서는 시기별로 어떤 검사를 언제 어떻게 받아야 하는지, 그리고 각 검사가 가지는 의미에 대해 풍부하게 설명드릴게요.임신기형아검사란?임신기형아검사는 임신 중 태아에게 발생할 수 있는 선천성 기형이나 염색체 이상을 조기에 발견하기 위한 검사입니다. 대부분 산모의 혈액이나 초음파를 이용하며, 비침습적 방식으로 이루어져 산모와 태아 모두에게 안전한 방법입니다. 이상이 의심될 경우 추가로 정밀검사를 통해 확진하게 됩니다.임신 1기(10~14주) 검사: NT 검사와 이중표지..